Tak jsem něco početla a nejsem z toho moc moudrá, co té vaší známé mohli zjistit.
Dočetla jsem se, že genetické poruchy nejčastěji způsobují opakované potraty (tedy ne to, že by pár nemohl ani počít) a dál to, že v podstatě všechny závažné genetické poruchy se opravdu projeví jako odlišný karyotyp (tedy neměli byste normální sadu XX a XY, ale buď nějakou odlišnou nebo by některý z chromozomů byl poškozený). Takže pokud jste toto měli v pořádku, tak podle mě se nemusíš bát, že by v tom byl ještě zakopaný nějaký pes.

Teď koukám že to píšu zmateně, tak to zkusím znovu a jednoduše: každý člověk by měl mít 46 chromozomů. Žena má 23 chromozomů X po své matce a 23 chromozomů X po otci, celkem tedy 46 XX. Muž má 23 chromozomů X po matce a 23 chromozmů Y po otci, celkem tedy 46 XY. Každý z těch chromozomů by měl vypadat přesně určeným způsobem, nesmí ho kus chybět (delece) ani přebývat (inzerce). Takže co by měla ta genetická vyšetření zjistit je, jestli
a) máte oba ten správny karyotpy (=sadu chromozomů), tedy ty jsi 46 XX a tvůj muž 46 XY
b) všechny chromozomy vypadají tak, jak mají.

Spekuluju teda, že je možné, že vám zjišťovali jen a) a nikoli b). Nevím ale vůbec nic o tom, že by se dala zjistit vzájemná genetická nekompatibilita dvou jedinců, ledaže by každý měl mírnou poruchu nějakého chromozomu, která by nevadila, kdyby byl partner zdravý, ale protože ji mají oba, tak nemůžou vytvořit životaschopné embryo - to je jediné co mě napadá a fakt si vymýšlím...

Celkem ráda si počtu, jestli někdo nebude vědět víc!

Ronjí, no právě, já jsem taky vůbec nepochopila o co tam gou
u nás opravdu dělali jen ten karyotyp, aspoň něco dopadlo u žádné genetičky jak psala Falka, jsme nebyli, takže z toho usuzuju, že to byl jenom ten základ...

zkusím zjistit víc, ikdyž chápu, že to možná nebudou chtít dál rozebírat, přece jenom, sama nevím, jak bych se postavila k situaci, kdyby mi řekli, že jediná možnost je použití dárcovských buněk místo jednoho z nich

Ronja napsal(a):

Tak jsem něco početla a nejsem z toho moc moudrá, co té vaší známé mohli zjistit.
Dočetla jsem se, že genetické poruchy nejčastěji způsobují opakované potraty (tedy ne to, že by pár nemohl ani počít) a dál to, že v podstatě všechny závažné genetické poruchy se opravdu projeví jako odlišný karyotyp (tedy neměli byste normální sadu XX a XY, ale buď nějakou odlišnou nebo by některý z chromozomů byl poškozený). Takže pokud jste toto měli v pořádku, tak podle mě se nemusíš bát, že by v tom byl ještě zakopaný nějaký pes.

Teď koukám že to píšu zmateně, tak to zkusím znovu a jednoduše: každý člověk by měl mít 46 chromozomů. Žena má 23 chromozomů X po své matce a 23 chromozomů X po otci, celkem tedy 46 XX. Muž má 23 chromozomů X po matce a 23 chromozmů Y po otci, celkem tedy 46 XY. Každý z těch chromozomů by měl vypadat přesně určeným způsobem, nesmí ho kus chybět (delece) ani přebývat (inzerce). Takže co by měla ta genetická vyšetření zjistit je, jestli
a) máte oba ten správny karyotpy (=sadu chromozomů), tedy ty jsi 46 XX a tvůj muž 46 XY
b) všechny chromozomy vypadají tak, jak mají.

Spekuluju teda, že je možné, že vám zjišťovali jen a) a nikoli b). Nevím ale vůbec nic o tom, že by se dala zjistit vzájemná genetická nekompatibilita dvou jedinců, ledaže by každý měl mírnou poruchu nějakého chromozomu, která by nevadila, kdyby byl partner zdravý, ale protože ji mají oba, tak nemůžou vytvořit životaschopné embryo - to je jediné co mě napadá a fakt si vymýšlím...

Celkem ráda si počtu, jestli někdo nebude vědět víc!

Ronji a může ta "chyba" nastat někdy v průběhu života? jako jestli všecko je správně a najednou buch někde je chyba? dr mi totiž tvrdí, že když už máme Lukyho, že je zbytečný tohle vyšetření dělat....

Ronji, oukej, potřebovala sem to slyšet polopaticky....a ne, nikdy sem nic neměla...