29. ledna : Vážení uživatelé, vkládat zde odkazy na různé e-shopy a stránky je přísně zakázáno, je to porušení Pravidel. Takové příspěvky budou smazány. Děkujeme za pochopení! 29. ledna : Poslední šance pro přezrálé banány? Upečte z nich lahodnou buchtu 6. prosince : Je vám čtyřicet a už řešíte menopauzu? Co je příčinou předčasného nástupu, vysvětluje gynekolog |
|
|
Ahoj holky
tak nám došli výsledky z genetiky, kam nás poslal Dr po dvou zamklklých těhu (7tt a 13tt).
Ve zprávě píšou že karyotyp máme oba normální (já 46 XX a manžel 46 XY yqh+). Takže snad je to v pořádku. Naštěstí
Ale mě našli trombofilní mutaci. Jsem nosičkou homozygotní mutace v MTHFR genu ( C677T ).
Prosím, prosím, nevíte co to pro mě znamená a co mě čeká v budoucnu a jestli to mohl být důvod těch neúspěšných těhu...
V pondělí se objednám ke svému GynDr na poradu co dál, tak abych byla připravena
Díky
Není tady
áá, tak Speedy vítej do klubu
v první řadě gratuluju k výsledkům genetiky - kdyby byl karyotyp chybný, byl by to větší problém
co se týká toho nálezu - je to jedna z trombofilních mutací. jsou tři typy - protrombin, Leiden a MTHFR (z těch tří je nejmírnější) - každá má ještě navíc dva typy - heterozygot (mutace je jen na jedné alele genu) a homozygot (mutaci nesou obě alely genu), při čemž homozygotní je z těch dvou podtypů horší...
přesně tuto mutaci mám i já. Měli by Tě teď poslat na hematologii na podrobné vyšetřené - budou sledovat hlavně hladinu homocysteinu...
jedná se vlastně o poruchu srážlivosti krve - sklony k vyšší srážlivosti... tato mutace u někoho je aniž by se projevovala, ale u někoho se projevuje právě např.potraty... měly by Ti okamžitě být nasazeny vysoké dávky kys.listové a je dost možné, že v těhotenství budeš brát léky na ředění krve.
je tu také vyšší riziko (oproti ostatním) komplikací při porodu - trombózy apod... ale pokud se to ví, tak už je to OK... každopádně to před jakýmkoliv zákrokem říkej - před narkozou a třeba hormonální léčnou apod...
vyhrkla jsem toho na Tebe asi teď moc (a myslím, že i trochu nepřehledně), takže se klidně ptej - když nám přišli výsledky genetiky, taky jsem zjišťovala a moc toho na netu není
co se týká přístupů lékařů k tomuto, setkáš se s různými postoji - někdo to vůbec nebere v potaz, na jiném pracovišti těhulkám s touto diagnozou rovnou nasazují heparin apod...
Není tady
Ja na vysledky genetiky cekam, tak jsem zvedava, co mi prijde. Jinak mi rikali, ze kdyby neco nasli, tak mi zavolaji a vysvetli.. Mam tam taky test na tu mutaci..
Není tady
jj, Sissi, skoro všude už berou s genetikou i ty trombofilní mutace.. a je to dobře
Kde jste s manželem byli? v Prediku?
Není tady
Myslim, ze kdyz Speedy prisli na tohle, tak je to v jejim pripade asi dobre ne?? Tohle se da lecit..a tak jit k miminku
Není tady
jj, přesně to si myslím taky... a přiznám se, že jsem i čekala, že to bude toto... je dobře, že už se o tom ví - teď si ji pohlídají a už by miminko měla donosit
jen určitě doporučuju trvat před otěhotněním na podrobném hematologickém vyšetření...
Není tady
Leni, jsi zlato díky moc za vyčerpávající odpověď
Ach jo, a ty taky musíš mít všechno
Takže jestli to dobře chápu, takže jsem dopadle ještě relativně dobře. Teď mě tedy pošle Dr na hematologii, kde mi zjistí tu hladinu homocysteinu, jak moc je mimo normu. A podle toho mi nasadí dávku listovky. A je možné, že by v těhu stačily vysoké dávky listovky a nebo mě čekají 100% injekce na ředění krve
A nebo jsou možné "jen" nějaké léky? Já si ty injekce nějak nedovedu představit.
Ale zase, co bych pro to miminko nedělala
Sisi, tobě přeju, ať je genetika i mutace v pořádku
Není tady
Speedy, to víš, ráda experimentuju - co bych si pro rozšíření poznání nenaordinovala
no, ale teď vážně... to, že tu mutaci objevili ještě neznamená, že problém dělá (i když u nás ano, jinak bychom nepotratily...)... je to prostě genetická dispozice a někdo ani neví, že to má...
listovku dostaneš 100% (resp.měla bys dostat) - kdybys chtěla, můžeš si už teď jít koupit do lékárny a začít užívat... ale pak si nechej předepisovat, protože ta, co je na předpis je opravdu mnohem účinnější
já měla třeba homocystein na horní hranici normy... ale i to se různě mění...
co se týká dalšího těhu, určitě by si Tě měli hlídat hned od začátku i na hematologii. dá se užívat anopyrin, nebo potom ty injekce, ale myslím, že ty snad nebudou až tak potřeba (zas je to individuální podle doktorů - některý vidí tuto diagnozu a hned nasazuje heparin nebo fraxiparin, jiný napřed pošle na hematologii a některý nad tím jen mávne rukou - což ale po 2 potratech rozhodně není na místě )
no a jak píšeš - kdyby bylo "nejhůř", tak nafasovat raděj injekce než další potrat... injekce se potom píchají až do konce šestinedělí... ale je celkem brzo dělat závěry - uvidíš, co řeknou na hematologii ale napřed jdeš určitě rozebrat výsledky k Dr, že jo? ona by Tě měla už poslat dál
ale určitě s otěhotněním počkej, až všechno budeš mít vyšetřené a zajištěné léky
kdybys něco chtěla ještě vědět, klidně se ptej... já když jsem to zjistila, tak jsem hledala na netu a nic moc jsem nenacházela, ale to už je skoro 2 roky zpět
Není tady
Leni, tak už toho experimentování stačilo, ne teď už si jen naordinuj bezproblémové těhu, jasný
To je ten správný experiment
Jo jo, v pondělí budu volat ke svému Dr a poradím se co dál. Jsme tak domluveni, že až přijdou výsledky, tak se mám ukázat. Ale dobré jít "připravena"
Mám přímo v té zprávě z genetiky napsáno, že doporučují návštěvu hematologie. Tak mě můj Dr určitě pošle.
Listovku (volně prodejnou) zobu už tak měsíc
Ještě budu "pátrat" po netu, co a jak...
Nebýt těch zamlkých těhu, tak ani nevím, že nějakou takovou mutaci mám... a to mám za sebou 2 narkózy. Asi to má spousta lidí a ani na to za celý život nepřijdou.
Jinak teď jsem se dočetla... pokud jste homozygot, pak jsou obě kopie vašeho genu pro MHTFR mutovány a proto svému potomkovi můžete předat pouze mutovanou alelu. Potomek tedy bude vždy alespoň heterozygot pro mutaci MTHFR. To jsou vyhlídky
Chápu to dobře, že tedy moji oba rodiče mají tuto mutaci, když já mám mutované obě alely? Mamka má nás 3 děti a ale i 2 samovolné potraty. Samozřejmě bez vědomí, že nějakou mutaci má. Tak třeba i já se těch dětí dočkám
Není tady
A proč se tato mutace jmenuje tak šíleně.... MTHFR C677T ... to si nemám šanci zapamatovat To jsem zvědavá, tak budu třeba před narkózou z hlavy tlačit ta písmena
Není tady
Speedy, no, ty narkozy jsou celkem dobré... ale já měla taky jednu bez vědomí, že mám problémy s krví... ale při laparce už jsem je upozorňovala a poznačili si to do karty...
no, je dost pravděpodobné, že mamka to má taky - raděj ji na to upozorni, protože by mohla mít třeba problémy s křečovými žilami, záněty žil apod... no a naše děti už mají jistotu, že budou min.heterozygoti - ale těch běhá po světě hooodně
¨
ale stejně je hrozně zajímavé, že někdo to má a vůbec se mu to neprojeví - žádné problémy v těhu a nic, někdo má to samé a má problémy s trombózamy, záněty žil, při narkozách... no a někdo by to ani nevěděl, kdyby nepotratil...
Není tady
Speedy, to je nějaké označení té alely nebo co stačí, když si zapamatuješ "homozygotní mutace MTHFR genu" a nebo jen trombofilní mutace - vyšší srážlivost krve...
Není tady
Leni, ono bude problém si zapamatovat těch pět písmen MTHFR Budu si muset vymyslet nějakou mnemotechnickou pomůcku
Jo ještě pro zajímavost.. nevíš, jaké jsou čekačky na té hematologii? Chtěli bychom začít se novým snažením asi od února, tak snad to stihnem. Kdyžtak ještě počkáme. Kdo si počká...
Není tady
Speedy, to asi záleží na každé nemocnici... ale myslím, že do února byste to měli stihnout krásně odeberou Ti několik zkumavek (nevím, jestli jich bylo 6 nebo víc
) a my jsme měli výsledky tuším do 14 dnů, ale jistá si nejsem...
ale zdá se mi, že celé to vyšetřování na hematologii zabralo tak ten měsíc
Není tady
Leni, cožéééé 6 zkumavek????? To jim tam umřu, dělá se mi zle, už jen z té představy
To budu muset vzít sebou manžu, aby to pak se mnou někde neseklo.
Ach jo, ale co by člověk pro ten zdravý uzlíček v náručí neudělal
Není tady
Speedy, ale tuším, že jen 2 byly takové větší... no, ale fakt už si to moc do detailů nepamatuju
Není tady
Ahojky Speedy,
jak jsem ti již psala dříve přes SZ, mám také trombofilní mutaci MTHFR, ale já pouze v heterozygotním stavu. O mutaci jsem věděla již před tím nepovedeným těhotenstvím. Když jsem pak otěhotněla, byla jsem odeslána na hematologii, kde mi udělají podrobné vyšetření a že mi tam budou každý měsíc kontrolovat hladinu homocysteinu. Kontrolu jsem před tím zamlkým těhu stihla pozde jednu a hemocystein byl v normě.
Po tom potratu se rozhodli, že mi ještě udělají test na antifosolipidový syndrom. Mám již po náběru a za tři týdny se dozvím výsledek a udělají ještě jeden náběr. Pokud bude první a i druhý test ok, je vše v pořádku a nebude se konat třetí náběr. Za pozitvní se počítá, když jsou dva pozitivní náběry. Jinak je možné, že ti při příštím těhotenství nabídnou rovnou preventivně píchání injekcí. Kamarádce, která je nyní po potratu znovu těhotná a má také stejnou mutaci (také pouze v heterozygotním stavu) na hematologii dávali vybrat, zda chce rovnou píchat a nebo zkusí sledovat srážlivost a uvidí se.
Co se týká kyseliny listové, dostala jsem na předpis acidum folicum, což je velmi silná listovka a mám užívat již tři měsíce před dalším plánovaným otěhotněním. Tak ji polikám jak vzteklá
Doufám, že se spolu potkáme znovu například v Podzimňátkách a tentokrát dopadneme lépe než v Jarňátkách. Držím Ti palce, ať ostatní výsledky máš ok.
Není tady
Ahoj Speedy, dlouho jsem tě u nás neviděla, tak jsem si tě našla aspoň tady. Je dobře, že vás s manžou vyšetřili na zjistili, kde je problém. Tak budu pořád držet palce, ať rok 2008 přinese vytoužené miminko!
Není tady
Tak mi teď sama volala sestra od GynDra, že mám přijít v pátek na konzultaci, co podnikneme dál. Docela mě to mile překvapilo, ten "zájem", odpoledne jsem tam chtěla volat sama. Mluvila o dalším vyšetření a odběrech. Tak jsem zvědavá, co na mě vymysleli. Jsem ráda, že se k tomu můj Dr takto staví
Dám pak vědět, jak to probíhalo
Pet, hned jak jsem si přečetla tu mou zprávu z genetiky, vzpoměla jsem si na tebe, že jsi něco takového psala A jak říkáš, teď už si nás pohlídají a třeba se opravdu potkáme opět spolu v těhulích, ale tentokrát až do konce.
Není tady
Já jsem heterozygot pro C677T a manža taky. Na genetice nám řekli, že to má 40 % populace a je to lehká forma, horší by byl Leiden. Na potraty to prý může nebo nemusí mít vliv Každopádně máme Barunku a ta je možná homozygot, až bude velká tak to necháme zjistit...
Před 2 rokama jsem ophledně toho psala do gennetu: www.gennet.cz/diskuze/diskuze.php?F=P&IDP=386
Upravil(a) Romana (3. 12. 2007 20:46)
Není tady
Romi, heterozygot opravdu většinou nic neznamená... homozygot je malinko horší a projevuje se u každého jinak - většina lidí o tom ani moc neví, u někoho se to bohužel projevuje potraty a je to potřeba pohlídat
mimochodem, neplánujete Barči sourozence?
Speedy, tak to je super, že Tě hned pošlou a nemusíš si o žádné vyšetření říkat!! potom podávej průběžně info, jo?
Není tady
Leni, já vím, jsem tak trochu profesně genetik. A sourozence plánujeme, už se snažíme 3. měsíc. Chtěla jsem do snažilek, ale tam to je teda smršť
Není tady
Romi, říkala jsem si, že jsi nějak podezřele často tady však se tam připoj, holky jsou tam hodné a i my uměliny tam chodíme na pokec
Není tady