áá, tak Speedy vítej do klubu
v první řadě gratuluju k výsledkům genetiky - kdyby byl karyotyp chybný, byl by to větší problém

co se týká toho nálezu - je to jedna z trombofilních mutací. jsou tři typy - protrombin, Leiden a MTHFR (z těch tří je nejmírnější) - každá má ještě navíc dva typy - heterozygot (mutace je jen na jedné alele genu) a homozygot (mutaci nesou obě alely genu), při čemž homozygotní je z těch dvou podtypů horší...
přesně tuto mutaci mám i já. Měli by Tě teď poslat na hematologii na podrobné vyšetřené - budou sledovat hlavně hladinu homocysteinu...
jedná se vlastně o poruchu srážlivosti krve - sklony k vyšší srážlivosti... tato mutace u někoho je aniž by se projevovala, ale u někoho se projevuje právě např.potraty... měly by Ti okamžitě být nasazeny vysoké dávky kys.listové a je dost možné, že v těhotenství budeš brát léky na ředění krve.
je tu také vyšší riziko (oproti ostatním) komplikací při porodu - trombózy apod... ale pokud se to ví, tak už je to OK... každopádně to před jakýmkoliv zákrokem říkej - před narkozou a třeba hormonální léčnou apod...

vyhrkla jsem toho na Tebe asi teď moc (a myslím, že i trochu nepřehledně), takže se klidně ptej - když nám přišli výsledky genetiky, taky jsem zjišťovala a moc toho na netu není

co se týká přístupů lékařů k tomuto, setkáš se s různými postoji - někdo to vůbec nebere v potaz, na jiném pracovišti těhulkám s touto diagnozou rovnou nasazují heparin apod...

jj, Sissi, skoro všude už berou s genetikou i ty trombofilní mutace.. a je to dobře
Kde jste s manželem byli? v Prediku?

Myslim, ze kdyz Speedy prisli na tohle, tak je to v jejim pripade asi dobre ne?? Tohle se da lecit..a tak jit k miminku

Leni, jsi zlato díky moc za vyčerpávající odpověď
Ach jo, a ty taky musíš mít všechno

Takže jestli to dobře chápu, takže jsem dopadle ještě relativně dobře. Teď mě tedy pošle Dr na hematologii, kde mi zjistí tu hladinu homocysteinu, jak moc je mimo normu. A podle toho mi nasadí dávku listovky. A je možné, že by v těhu stačily vysoké dávky listovky a nebo mě čekají 100% injekce na ředění krve A nebo jsou možné "jen" nějaké léky? Já si ty injekce nějak nedovedu představit. Ale zase, co bych pro to miminko nedělala

Sisi, tobě přeju, ať je genetika i mutace v pořádku

Leni, tak už toho experimentování stačilo, ne teď už si jen naordinuj bezproblémové těhu, jasný  To je ten správný experiment

Jo jo, v pondělí budu volat ke svému Dr a poradím se co dál. Jsme tak domluveni, že až přijdou výsledky, tak se mám ukázat. Ale dobré jít "připravena"
Mám přímo v té zprávě z genetiky napsáno, že doporučují návštěvu hematologie. Tak mě můj Dr určitě pošle.

Listovku (volně prodejnou) zobu už tak měsíc

Ještě budu "pátrat" po netu, co a jak...

Nebýt těch zamlkých těhu, tak ani nevím, že nějakou takovou mutaci mám... a to mám za sebou 2 narkózy. Asi to má spousta lidí a ani na to za celý život nepřijdou.

Jinak teď jsem se dočetla... pokud jste homozygot, pak jsou obě kopie vašeho genu pro MHTFR mutovány a proto svému potomkovi můžete předat pouze mutovanou alelu. Potomek tedy bude vždy alespoň heterozygot pro mutaci MTHFR. To jsou vyhlídky

Chápu to dobře, že tedy moji oba rodiče mají tuto mutaci, když já mám mutované obě alely? Mamka má nás 3 děti a ale i 2 samovolné potraty. Samozřejmě bez vědomí, že nějakou mutaci má. Tak třeba i já se těch dětí dočkám

Speedy, no, ty narkozy jsou celkem dobré... ale já měla taky jednu bez vědomí, že mám problémy s krví... ale při laparce už jsem je upozorňovala a poznačili si to do karty...

no, je dost pravděpodobné, že mamka to má taky - raděj ji na to upozorni, protože by mohla mít třeba problémy s křečovými žilami, záněty žil apod... no a naše děti už mají jistotu, že budou min.heterozygoti - ale těch běhá po světě hooodně ¨

ale stejně je hrozně zajímavé, že někdo to má a vůbec se mu to neprojeví - žádné problémy v těhu a nic, někdo má to samé a má problémy s trombózamy, záněty žil, při narkozách... no a někdo by to ani nevěděl, kdyby nepotratil...

Leni, ono bude problém si zapamatovat těch pět písmen MTHFR Budu si muset vymyslet nějakou mnemotechnickou pomůcku

Jo ještě pro zajímavost.. nevíš, jaké jsou čekačky na té hematologii? Chtěli bychom začít se novým snažením asi od února, tak snad to stihnem. Kdyžtak ještě počkáme. Kdo si počká...

Leni, cožéééé 6 zkumavek????? To jim tam umřu, dělá se mi zle, už jen z té představy To budu muset vzít sebou manžu, aby to pak se mnou někde neseklo.
Ach jo, ale co by člověk pro ten zdravý uzlíček v náručí neudělal

Ahojky Speedy,
jak jsem ti již psala dříve přes SZ, mám také trombofilní mutaci MTHFR, ale já pouze v heterozygotním stavu. O mutaci jsem věděla již před tím nepovedeným těhotenstvím. Když jsem pak otěhotněla, byla jsem odeslána na hematologii, kde mi udělají podrobné vyšetření a že mi tam budou každý měsíc kontrolovat hladinu homocysteinu. Kontrolu jsem před tím zamlkým těhu stihla pozde jednu a hemocystein byl v normě.
Po tom potratu se rozhodli, že mi ještě udělají test na antifosolipidový syndrom. Mám již po náběru a za tři týdny se dozvím výsledek a udělají ještě jeden náběr. Pokud bude první a i druhý test ok, je vše v pořádku a nebude se konat třetí náběr. Za pozitvní se počítá, když jsou dva pozitivní náběry. Jinak je možné, že ti při příštím těhotenství nabídnou rovnou preventivně píchání injekcí. Kamarádce, která je nyní po potratu znovu těhotná a má také stejnou mutaci (také pouze v heterozygotním stavu) na hematologii dávali vybrat, zda chce rovnou píchat a nebo zkusí sledovat srážlivost a uvidí se.
Co se týká kyseliny listové, dostala jsem na předpis acidum folicum, což je velmi silná listovka a mám užívat již tři měsíce před dalším plánovaným otěhotněním. Tak ji polikám jak vzteklá
Doufám, že se spolu potkáme znovu například v Podzimňátkách a tentokrát dopadneme lépe než v Jarňátkách. Držím Ti palce, ať ostatní výsledky máš ok.

Tak mi teď sama volala sestra od GynDra, že mám přijít v pátek na konzultaci, co podnikneme dál. Docela mě to mile překvapilo, ten "zájem", odpoledne jsem tam chtěla volat sama. Mluvila o dalším vyšetření a odběrech. Tak jsem zvědavá, co na mě vymysleli. Jsem ráda, že se k tomu můj Dr takto staví Dám pak vědět, jak to probíhalo

Pet, hned jak jsem si přečetla tu mou zprávu z genetiky, vzpoměla jsem si na tebe, že jsi něco takového psala A jak říkáš, teď už si nás pohlídají a třeba se opravdu potkáme opět spolu v těhulích, ale tentokrát až do konce.

Romi, heterozygot opravdu většinou nic neznamená... homozygot je malinko horší a projevuje se u každého jinak - většina lidí o tom ani moc neví, u někoho se to bohužel projevuje potraty a je to potřeba pohlídat
mimochodem, neplánujete Barči sourozence?

Speedy, tak to je super, že Tě hned pošlou a nemusíš si o žádné vyšetření říkat!! potom podávej průběžně info, jo?

Romi, říkala jsem si, že jsi nějak podezřele často tady však se tam připoj, holky jsou tam hodné a i my uměliny tam chodíme na pokec