ahojte, jsem po třech zamlklých těhotenstvích, vždy se mi plod přestal vyvíjet v 6tt cca. Teď mi dr zjistil mutaci MTHFR, takže ta nejmírnější mutace a jsem jen v uvozovkách heterozygot. Myslím, že tu je už hodně genetiků, myslíte, že by to mělo být příčinou mých neustálých potratů? Děkuji za rady, je to pro mě novinka, tak toho ještě moc nevím, ale gyndař mi řekl, že mutace jsou v pořádku. Můj obvoďák mi řekl toto, tak mě to mrzí, že mi to gyndař neřekl. Asi to je pro něj časté zjištění :(

Ahoj Misho, myslím si, že ne..... Já mám taky MTHRF  /leidenská mutace/ a také jen heterozygot.. v prvním těhu mě sledovali na hematologii a u porodu mi píchli fraxiparin, ale u druhého těhu mě z hematologie vyřadili, že podle nové klasifikace nemocí není MTHFR-heterozygot o nic více riziková než u běžné populace. Homozygot je samozřejmě něco úplně jiného. Když jsem to řekla gynekologovi-že už mě na hematologii nesledují, tak byl naštvaný, že s tím nesouhlasí a nechce mi napsat ani hormonální antikoncepci. Nicméně... asi bych více věřila hematologii.

Ale třeba ta příčina může souviset s krví.. švagrová nemá žádnou vrozenou genetickou poruchu srážlivosti a přece má zvýšenou sráženlivost a také měla dvakrát zamlké těhu... ( teď už má zdravého chlapečka...)

Držím palce.. určitě to vyjde!!!

Ahoj Misho,
jsem taky heterozygot, dokonce 2x - MTHFR a 1298C
a tohle jsem našla:

MTHFR genotypové kombinace obsahující tři mutace (genotyp 677TT a 1298AC nebo genotyp 677CT a 1298CC) a čtyři mutace (677TT a 1298 CC - mutovaný homozygot v obou polymorfismech) nebyly nalezeny v DNA živě narozených jedinců. Z toho se usuzuje, že zvyšující se množství mutovaných alel MTHFR 677T a 1298C snižuje životaschopnost plodu nesoucího tyto mutace (Isotalo et al. 2000, Volcik et al. 2001, Zetterberg et al. 2002).

Sice nejsem homozygot, ale i tak, je jasný, že 3xpotrat za posledních 6 let není náhoda....po druhé revizi mě poslali na genetiku i s partnerem.
Byla jsem pak v těhu s Luckou sledovaná na hematologii v Plzni jako lehký případ, takže jsem tam byla asi 2-3x za těhotenství, nic jsem si nemusela píchat na ředění krve - jen důsledně doporučili Femibion s metafolinem a k tomu šupnout ještě obyč. listovku s větší koncentrací (1mg v tabl., takže
třeba 400mikrogramů, co je běžně k dostání, je málo - brala jsem acidofolan a Femibion).

Veru tak to máme stejně, já mám heterozygot v A1298C a C677T. Jsem asi taky lehčí případ, tak doufám, že mi dají ty léky, co dali tobě. Ale děsí mě můj gyndař, že ten nic... jako kdyby se nic nedělo :(

jo a tvůj muž je taky heterozygot?

Misho, jj, napsala jsi přesně ty názvy, já už si to nepamatuju, ale v době, než se podařila Lucka, jsem si ty dva geny pamatovala se všema číslama a písmenkama naprosto dokonale :(.
Takže - prostě bych to nenechala a na hematologii se nechala vyšetřit být tebou.
Ono to třeba bude stejný jako u mě, že nebudeš muset brát nic víc, ale co když ne? Hladina homocysteinu může být zvýšená a s tím ti pomůžou!!! Jo a perlička: poprvé jsem byla na hematologii 24.11.2008 a tři dny předtím jsem dostala svoji na dlouhou dobu poslední MS :supr:.
Držím palce a nenech se odbýt, platíme celej život daně a pojištění jako k*áva, tak proč doplácet na feťáky, alkoholiky apod., které léčí doktoři bez keců a když mají pomoct narození miminka, je vše problém a drahý a zbytečný? :dumbom:

manžel je taky heterozygot :/

Ahojky,

tak jsem teda nakonec hledala..a protože jste mě nahlodali, tak asi nakonec změním názor...  čtetě dotaz a odpověď, kterou jsem našla na netu...
Docela uvažuji, že i mé hematomy a neustálé krvácení s hematomy ve druhém těhu asi taky nebylo úplně bezdůvodné... třeba...

Domů
MTHFR A1298C heterozygot + homocystein
MUDr. Michal Koucký
Porodník
Přední český odborník, který odpoví na vaše dotazy týkající se těhotenství a porodu.


Vážený pane doktore,
je mi 29 a prodělala jsem zamlklý potrat v 19tt - histologie plodu nic nezjistila. Následně jsem byla na genetických testech - výsledek mutace MTHFR A1298C heterozygot. Našla jsem si k tomuto info na netu a v jednom pojednání se kromě jiného píše : Přítomností mutace MTHFR A1298C sice klesá katalytická aktivita MTHFR, ale nedochází (na rozdíl od MTHFR 677C/T)ke zvýšení hladiny homocysteinu v krevním séru (Weisberg et al. 1998, van der Put at al. 1998, Chango et al. 2000). Ráda bych se Vás zeptala, zda-li je to pravda.Pokud jsem to pochopila správně, pak právě zvýšená hladina homocysteinu způsobuje krevní sraženiny a tím pádem bych neměla mít v dalším těhotenství z tohoto obavy.
Velice děkuji za odpověď. S pozdravem Zuzana H.

Dobrý den,studie hovoří jasně: relativní riziko druhotrimestrálního potratu je rozhodně větší než 1 ( 1,5 - 2 dle různých studií ), tzn.že riziko potratu( ale např. i IUGR plodu atd.) je větší než u lidí,kteří tuto poruchu nemají...a to bez ohledu na hladinu homocysteinu,kterýžto se může ale nemusí hromadit v těle při této poruše zpracování kysl.listové. Proč přesně dochází k potratu při trombofiliích,nikdo zatím neví, důkazy jsou pouze na "MAKRO" úrovni,tj.vyplývají z klinických dat,není prostě přesně známo, proč byť lehká porucha ovlivní těhotenství. Bohužel, 99% českých kolegů nemá ani ponětí,že tak je,je to dost vyhraněná oblast porodnictví...Bohužel,i hematolog bude téměř jistě tvrdit,že i "lehká trombofilie MTHFR" s tím nemá nic společného...Mohu opáčit jediným a to pádným argumentem,že studie na toto téma hovoří celkem jasně a to je pro mě směrodatné. Určitě nemůžeme ale také říci: MTHFR určitě stála za potratem,tak to není,ale proč neovlivnit ovlivnitelné,když víme,že stát může ? Takže v další graviditě bych doporučil miniheparin 1x denně do konce těh.

Jo jo Petřičko, já už koutského přečetla celého. Kámoška k němu chodila a díky němu má už 2 děti, ale to byl jiný případ. Fakt vážný, která už děti mít dle ostatních neměla. Jenže jak se k němu dostat. Mě by stačilo dostat ten miniheparin, vždyť by to neublížilo, a jestli to nepomůže, tak to beru tak jak to je, ale nenapsat mi nic a nechat mě se tolikrát vyškrábnout, to mě se.e.

Můj Dr. neuznává ani utrogestan, ani miniheparin, ani nic jiného.

Misho, ahojky, no, to je docela hloupé, protože pokud Ti miniheparin neuškodí, tak to prospěje jedině miminku a hlavně Tvé psychice.. což je, dle mne hodně podstatné !!!!! Možná zkus změnit lékaře, vím, že to lehce říká, ale pokud je to tak, jak říkáš, tak s ním asi nehneš....

Ten můj je zas tak ortodoxní, že mě v obou těhu už ve 38.týdnu poslal na ambulatní sledovaní do porodnice jako rozikovou pacientku, a to jsem brala jen listovku...

Nevím, ale zkus to s ním probrat, protože pokud mutaci prokazatelně máš, tak nechápu, co mu brání, natož když už máš neúspěšné pokusy, určitě velice bolestivé,  za sebou :-(
Držím palce !!!!

no jo, jenže víš jak, odrodil mi holku a já mu fakt věřila :( a chtěla bych zase věřit. On vlastně nic za mutaci nezjistil, takže na něj vlítnu a naučím se být více důsledná a nenechám se odbýt :D Děkuju

JEN DO NĚJ :-) !!!!! ALE CHÁPU TO, MÉHO GYNEKOLOGA HODNĚ LIDÍ NESNÁŠÍ A MÁM SNAD 3 ZNÁMÉ, CO I ODEŠLY, ALE VZHLEDEM K TOMU, ŽE JÁ S NÍM NĚJAKÝ VÝRAZNÝ KONFLIKT NEMĚLA A U MÉHO DRUHÉHO PORODU-KTERÝ BYL PŘEDČASNÝ- BYL FAKT SKVĚLÝ A VŽDY MĚ NEPRODLENĚ VYŠETŘIL I KDYŽ DOKONCE UŽ NEORDINOVAL, TAKŽE I KDYŽ MÁ SVÉ, TAK MU TAK NĚJAK VĚŘÍM... PŘINEJMENŠÍM JE ODBORNÍK, BYŤ MI JAKO OSOBNOST ÚPLNĚ TAK NESEDÍ..

NO, ZKUS TO OPATRNĚ... POŠIMREJ MU JEHO DOKTORSKÉ EGO A ŽENSKY JEJ NAVEĎ TAM, KAM POTŘEBUJEŠ :-)DRŽÍM PALCE

:D super já to zkusím, ale abych z toho šimrání nebyla pak těhule :D :D :D

Tak o to tady Misho celou dobu jde, ne?!?! :lol:!

Každopádně moooc držím palce, vím, jaký to je :(, taky třikrát...
Mně nakonec našli vysoké protilátky, brala jsem prednison+utroš a Jonýsek je tady!

Misho, mě jednom ZT a neúspěšném IVF poslali na genetické testy a jsem taky heterozygot :/ Mudr. mi tenkrát na to řekl, že je to celkem častá mutace, akorát o tom ti lidi neví, takže si nemám dělat hlavu.
Doporučil nasadil Femibione (brala jsem 3 měsíce před transferem) a ejhle .... jukni na metřík - po 2. IVF se zadařilo :hjarta:

Tak držím pěsti, ať se taky brzy svého pokladu dočkáš :pussa:

Ahoj Miso ja jsem taky potratila 4x, byla jsem na genetice, dr. Mi nic nikdy poradneho nerekli, ale musela jsem brat a stale musim detsky aspirin 81mg. Zkousela jsem clostik, pak IUi a nikdy nic. Tehu bylo vzdy prirozene. Na popate se konecne zadarilo! Po zjistemi mi dali utros pro jistotu a ten jsem brala do 10 tydne. Hodne stesti- urcite se brzo zadari! Zkus ten detsky aspirin, taky jsem si koupila Gynex kapky.

ahojte, díky holky, Femibion už beru od druhého těhu snad v kuse a zrovna gynex taky beru od poslední revize. Tak uvidíme.... :D ale je to pozitivní, že máte mimi.

Jinak mi dr taky něco říkal o aspirinu c, tak jsem si koupila aspoň tenhle, příště vemu teda dětský, já do sebe budu ládovat to co vy vše dohromady a bude :D

Nu holky, máte vlastně kliku, že se Vámi vůbec někdo zabývá. Já sice řeším tady v Británii problémy více "mechanického" typu (pokročilá endometrióza), ale když jsem před místní obdobou gynekologa nadhodila možné genetické testování, prostě mě odbyl s tím, že "na to oni tady v Británii nevěří". Takže pokud by se mě to náhodou taky týkalo, mohla bych se jít tak leda klouzat :-P Přeju Vám všem hodně štěstí ;-)

Beru to mě děsí :( I my jsme tu konzervy, ale britové jsou na tom trochu hůře koukám :(

nevěří nevěří..... kdo nevěří, tak ať se učí a pak uvěří.... chjooo

achojky, na gynekologii mi byla mi zjištěna mutace typu mthfr c677t, byla jsem na testy poslána jako prevenci,když jsme v rodině měli embolii. Nyní mě obvodní lékař poslal na krevní testy na zjištění hladiny homocysteinu. Antikoncepci mi zatím nechal, prý po krevních testech budeme vědět více. Začali mě bolet nohy a doktorka mi na kožním napsala detralex. Uvažuji o miminku a tak jsem se chtěla zeptat jestli někdo s tímto typem nemá zkušenost.

Maju na to jsou různé názory, pro většinu gynekologů mutace mthfr nepředstavuje naprosto žádný problém. Takže i můj gyndař je názoru, že toto není příčinou mých častých potratů, ale špatné vajíčka, takže mi doporučil IVF a uvidíme. Pokud nemáš ještě za sebou potraty, tak je vůbec nemusíš prožít :D moc ti to přeju....

Ahojky, souhlas s Mishou.... já mám taky MTHFR mutaci (a k tomu hafo dalších problémů teda - PCO, endometrioza, něco málo zjištěno i na imunu...), na IVF jsem byla, ale ne kvůli té mutaci. Mě taky řekli, že tahle mutace se neřeší, řádově jí prý má cca 15-20% populace, jen o tom neví. Jediné, co mám navíc, že celkem poctivě beru femibion, brala jsem ho už před IVF cca 3 měsíce a teď beru dál....
Záleží taky, jestli je v heterozygotní nebo homozygotní formě, já mám teda heterozygot, což je ta lehčí. Podle mě tahle mutace není ani tak hrozba kvůli tromboze, ale spíš tělo neumí pořádně zpracovávat kyselinu listovou, která je obzvlášť v těhu důležitá - proto ten femibion, kde je listovka už naštěpená, tělo jí pak lépe využije.

ty jo samé dvojičky :D Moc blahopřeju Falko.... já chcu téééééž :D :D :D teda nevím jestli bych 2 dala :) asi bych musela :D

ahoj holky, možná už odpovídám pozdě, ale mě zjistili (úplně náhodou) že jsem MTHFR heterozygot A k tomu ještě mám mutaci Leiden (také heterozygot)..a tyto jsou úplně rozdílné mutace. Podle mého dr., který se zabývá trombofilníma stavama v těhu (jezdila jsem při obou těhu do rizikové poradny), tak samotná MTHFR není tak závažná jako Leiden  - co se týče potratů, předčasných porodů a odlučování placenty, ale samozřejmě taky může k tomu přispět...ale myslím si, že sama o sobě se ani nijak v těhotenství neřeší. Já jsem si píchala fraxiparine a clexane obě těhot. ale prý jenom kvůli té leidenské mutaci, která je závažnější a má vliv na tyto problémy v těhotenství, které jsem samozřejmě u obou měla - pořád jsem špinila, u obou se mi v půlce odlučovala placenta a nakonec holky musely na svět dřív, kvůli špatným ozvám...ale zvládly jsme to :)

To jo, Leiden to je mnohem horší. Můj gyndař uznává jen tuto mutaci a MTHFR vůbec neřeší, dokonce mě na to ani netestoval. Tak to je super, že máš dvě holčičky i s leidenem, to je pozitivní příklad :D

Ahoj Misho,
taky jsem MTHFR 677 c heterozygot, či jak to je. První potrat hned na začátku povynechání prášků, ani jsem nestihla otestovat, přišlo se na to později z krve (HCG). Druhý potrat - nejprve zamlklé dvojče, druhá holčička se držela do 13 tt, Turnerův syndrom, na UTZ už bez srd.akce. Asi štěstí v neštěstí bylo to, že mi tohle zjistili na soukr.genetickém pracovišti v Plzni, hned mne objednali na genetické vyšetření mne i manžela a u mne zjistili tuhle mutaci. Jediný závěr byl: není to katastrofa, ale další těhu se musí hlídat, existují studie, které možná prokazují souvislost raných potratů s touto mutací.
S tímto výsledkem jsme mazala na hematologii a ochotná paní doktorka mi to potvrdila.  Píchala jsem půlku těhu velkou dávku fraxiparinu (1,0 - to je prý dost vleké množství).

Suma sumarum - nenech se odbýt, určitá souvislost tam nejspíš je. Jaksi bokem mi bylo řečeno, že Fraxiparin je dost drahý lék a ne každý lékař (potažmo pojišťovna) je ochoten jej napsat. Asi bych na tvém místě změnila doktora...

ach jo, tak já už zase začala věřit, že to právě není problém :( chjooo, no já snad do druhého už nepůjdu, abych nemusela řvát na doktory :D ne kecám, až se rozhoupu, přečtu si to Verann a nakopnu se :D děkuju

Misho, mně přišli teď v týdnu na kombinaci leiden v heterozigotní formě a MTHRF, u té druhé poruchy chtěla doktorka překontrolovat jen nějakou hladinu - myslím homocysteinu, snad se nepletu, prý by jen nasadila nějaké vitamíny, ale kontrolovala to, mám si zavolat za 14 dní. Kvůli Leidnovi budeme celé těhu píchat inkekce na ředění krve - už mám za sebou dva časné potraty.

Držím palce! Zkus si oddechnout, psychika hraje hodně důležitou roli!